Oryzon Genomics e Ingemm se unen para investigar el Síndrome Phelan-McDermid

Oryzon Genomics y el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) colaboran en medicina de precisión en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid (PMS). El PMS es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen Shank3, relacionado con la transmisión de la señal neuronal. El Ingemm pertenece al Hospital La Paz de Madrid.

En esta unión se hará una caracterización de la situación funcional basal cognitiva y comportamental de los enfermos como análisis previo para la realización de un estudio clínico con vafidemstat en pacientes con PMS. La inhibición del patógeno LSD1 abre la puerta a medicina de precisión en ciertas variedades de enfermedades del sistema nervioso.

Vafidemstat es un fármaco inhibidor de LSD1 en Fase II de desarrollo clínico que tiene un buen perfil de seguridad. Además, ha mostrado su eficacia en la reducción de la agitación y agresión en estudios clínicos en enfermedades de Alzheimer, Trastorno Límite de la Personalidad, TDAH y Autismo.

Los investigadores de Ingemm, Julián Nevado y Pablo Lapunzina, han reflejado que “es una oportunidad para intentar un nuevo tratamiento en pacientes con PMS, ya que muchas de las aproximaciones terapéuticas que se han intentado han tenido un escaso resultado a medio y largo plazo”.

Vafidemstat inhibe al patógeno y ya ha mostrado su eficacia con Alzheimer, el TDAH y Autismo

Por su parte, el consejero delegado de Oryzon, Carlos Buesa, ha declarado que “el mecanismo de acción molecular de vafidemstat y sus resultados clínicos hasta la fecha sugieren que podría tener un potencial terapéutico para el tratamiento del PMS y confiamos que este potencial pueda ayudar en el futuro a estos pacientes”.

Se estima que el 80% de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno de espectro autista. Entre 2.500 y 5.000 personas sufren PMS en España. Estos pacientes sufren de un retraso en el desarrollo neurocognitivo en múltiples áreas, sobre todo en su capacidad de comunicarse y desarrollan comportamiento obsesivo-repetitivo.