Los primeros contra la acondroplasia

El Hospital HM Nens de Barcelona, pionero. El centro médico catalán se ha convertido en el primer hospital privado de España autorizado para tratar farmacológicamente la acondroplasia (causa más frecuente de enanismo desproporcionado), una enfermedad genética que afecta el desarrollo de los huesos durante el crecimiento causando, principalmente, una baja estatura.

Tras más de una década de investigación, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps, por sus siglas) ha aprobado la administración de Vosoritida para tratar esta compleja condición de origen genético.

Josep Maria de Bergua, traumatólogo infantil de HM Nens y uno de los principales investigadores en los diferentes tratamientos farmacológicos para la acondroplasia, ha empezado ya a tratar a niños que han llegado al centro monográfico infantil de HM Hospitales en Barcelona. El tratamiento de los pacientes consiste en administrarse el fármaco diariamente mediante un pinchazo subcutáneo, después de haber superado unas pruebas, cuyo objetivo es para valorar su estado de salud y su capacidad de adherencia al tratamiento.

El Hospital HM Nens de Barcelona ha empezado a tratar a los primeros niños

La acondroplasia es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma 4. Queda afectada la formación de hueso, lo que repercute negativamente en el crecimiento óseo de algunas zonas del cuerpo, como las extremidades, que suelen ser muy desproporcionadas respecto al tronco; la cabeza, que presenta un tamaño mayor, y el desarrollo de un fenotipo facial característico. Además de la reducida talla, conlleva otras patologías asociadas como apneas durante el sueño, pérdida de audición, deformidades en las extremidades o retraso en el desarrollo motor.

Se estima que en España, nacen cada año quince niños con esta causa de enanismo y aunque se transmite de padres a hijos (si uno de los progenitores lo padece, el 50% de su descendencia también se verá afectada), en el 80% de los casos, los padres no presentan esta condición, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas.

El descubrimiento del gen hace veinte años abrió una importante puerta a la investigación para encontrar un tratamiento eficiente para la enfermedad que ha culminado en el desarrollo de Voxzogo por parte de la farmacéutica Biomarín.

HM Hospitales está formado por 48 centros asistenciales

HM Hospitales está formado por 48 centros asistenciales: 21 hospitales, tres centros integrales de alta especialización en oncología, cardiología, neurociencias, tres centros especializados en medicina de la reproducción, salud ocular y bucodental, además de 21 policlínicos.

En Barcelona, HM Hospitales cuenta con una red asistencial conformada por los centros hospitalarios HM Nou Delfos, HM Sant Jordi y HM Nens, que dan cobertura a todas las especialidades médicas.